Kelainan dan penyakit genetik pada manusia pdf

Penanganan bayi dengan kelainan kongenital dan konseling genetik bandung, 2021 september 2014 5 c. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom down adanya ekstra kromosom 21 dan sindrom klinefelter lakilaki dengan 2 kromosom x. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down, kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner dan kelainan genetik lainnya. Penyakit diabetes melitus diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kelainan dan penyakit pada sistem gerak manusia ppt. Kelainan pada sistem reproduksi merupakan kelainan atau penyakit yang menyerang organorgan reproduksi. Genom manusia pada satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat persis tidak boleh ada yang salah. Dalam hal ini materi genetik pada seseorang akan menentukan bagaimana terbentuknya sifat pada keturunannya. Sistem pengeluaran ekskresi ekskresi merupakan proses pengeluaran zat sisa metabolisme tubuh, seperti co2, h2o, nh3, zat warna empedu dan asam urat. Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi genetik. Fungsi dari usus besar ini diantaranya ialah menyerap air an juga menyerap feses.

Dan seluruh selsel saraf juga saling bekerja sama dalam pengaturan kerja alat tubuh. Pewarisan sifat pada manusia dan kelainan sifat yang diturunkan. Oct 28, 2017 jika terjadi kelainan genetik maka akan menyebabkan kelainan pada berbagai aspek kehidupan seperti prilaku, fisiologis, dan struktur tubuh. Kelainan genetik genetika manusia jenis kelamin buta warna. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi. Beberapa penyakit kelainan darah yang dapat memengaruhi trombosit di antaranya. Sebagian besar kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik tidak dapat dicegah. Selain beberapa penyakit di atas, kelainan genetik juga dapat menyebabkan penyaki pada tulang, misalnya osteogenesis imperfecta dan fibrodysplasia ossificans progressiva, atau penyakit lain, seperti sindrom cri du chat. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Namun system saraf pada manusia juga bisa mengalami gangguangangguan dan kelain pada tubuh manusia. Penyakit kongenital pengertian kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak. Kelainan tersebut dapat terjadi karena beberapa sebab seperti faktor genetik, infeksi virus, menurunnya fungsi organ reproduksi, penurunan kadar hormon, alkohol, obatobatan, dan.

Pasien dengan aml memiliki gejala khas seperti mudah lelah, sulit bernapas atau sesak, perdarahan, dan tandatanda infeksi yang merupakan akibat dari kegagalan sumsum tulang. Pewarisan sifat pada manusia dan kelainan sifat yang. Kelainan genetik ini bisa bersifat keturunan atau terjadi akibat adanya mutasi atau perubahan sifat genetik pada janin saat ia dikandung. Kelainan genetik yang ditemukan di dunia saat ini berjumlah kurang lebih 4000 penyakit. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. Kasus tersebut juga terjadi pada sindrom down dimana terdapat kromosom ekstra pada kromosom 21.

Penyakit kelainan darah yang memengaruhi keping darah. Sebagian besar kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik. Titta novianti pendahuluan penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi genetik akan diturunkan pada turunannya penyakit atau kelainan genetik terbagi 2 kelainan kromosom kelainan jumlah atau bentuk mutasi basa dna kelainan susunan basa dna deteksi kelainan kromosom untuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan bentuk kromosom dibuat kariotipe. Contoh penyakit kelainan kromosom pada manusia yakni sindrom klinefelter dimana kromosom x yang dimiliki oleh laki laki lebih satu. Meski sering kali muncul secara perlahan, sindrom ini juga dapat muncul secara mendadak dan menjadi leukimia pada tingkatan yang parah. Banyaknya otot pada tubuh manusia membuat kita dapat membayangkan betapa bahayanya jika terjadi kelainan otot hingga kelumpuhan otot pada fungsifungsi sistem yang membutuhkan kerja otot. Dan berikut ini adalah penjelasan tentang macammacam gangguan dan kelainan pada system saraf manusia. Dalam untai melingkar mereka, kromosom menyembunyikan dunia informasi tentang bagaimana seseorang akan terlihat, seberapa tinggi ia seharusnya, apa yang harus warna kulit dan juga penyakit yang ia mungkin cenderung akan yang disebut sebagai kelainan genetik pada manusia makhluk. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan ini terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah. Kelainan dan penyakit pada sistem ekskresi pada manusia.

Kelainan genetik dan kromosom kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Kelompok 2 afradina septiasari arifah fajrina diar riskiwahyudi fauzan ramadhan praja rizki ananda hanif s sekar ningrum a 2. Dec 20, 2017 mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu, dan banyak ciriciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Kromosom berperan sebagai pembawa dna atau materi genetik pada seseorang untuk disampaikan pada generasi ke generasi setelahnya. Gangguan genetik manusia penyebab jenis contoh biologi. Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Tampilan klinis saat lahir pada pasien dengan kelainan kromosom a. Kelainan dan penyakit pada sistem reproduksi manusia. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung megawati, d lyrawati, 2008 1. Stroke adalah penyakit pada otak akibat dari tersumbat atau pecahnya pembuluh darah pada otak.

Macam macam gangguan dan kelainan pada kulit pelajaran. Oct, 2016 setelah kita mengetahui macammacam dan fungsi dari otot, selanjutnya kita kan membahas tentang kelainan yang terjadi pada otot manusia. Meliputi sirenomalia, tetrasoma sarkokogeal, oligohidroamnion, fetus paripaseus, amelia unilateral, meromelia, sindrom alkohol janin, sindrom down, trisomi, sindrom. Kesamaan at dan gc yang kemudian dikenal sebagai aturan chargaff. Mar 06, 2017 penyakit genetika genetic disorder adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika genetic disorder adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Meski termasuk kelainan genetik, kelainan tulang ini disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orangtua ke anak. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja.

Contoh penyakit kelainan kromosom pada manusia yakni sindrom klinefelter dimana kromosom x yang dimiliki oleh lakilaki lebih satu. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Jenis penyakit kulit, beserta gambarnya pada kesempatan kali ini kita akan membahas tentang macam dan jenis penyakit kulit. Blood disorder atau penyakit kelainan darah adalah gangguan yang terjadi pada salah satu atau beberapa bagian darah sehingga memengaruhi jumlah dan fungsinya. Dewasa ini, dengan semakin majunya tekhnologi di bidang kedokteran dan banyaknya riset yang mengkhususkan pada bidang ilmu genetika, mulai banyak terungkap mengenai kelainan kelainan genetik pada manusia. Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos bahasa latin, artinya suku bangsabangsa atau asalusul. Sebenarnya daftar nama penyakit kulit itu sangat banyak mulai dari yang ringan hingga yang berat, pada umumnya dapat disebabkan oleh bakteri, alergi, jamur ataupun virus, yang dapat menyerang manusia. Gangguan genetik manusia penyebab jenis contoh adalah topik yang kami ulas. Contohnya, pada dna manusia keempat basa nitrogen hadir dalam persentase.

Penyakit genetik wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Macammacam gangguan dan kelainan pada sistem saraf manusia. Down, sindrom klinefelter, dan sindrom turner mutasi gen. Mar 01, 2014 penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Panduan konseling pasien tentang genetika reproduksi illumina. Namun karena suatu hal, terjadilah mutasi genetik yang amat langka dan merugikan kesehatan. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom kelainan pada kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural. Abstrak leukemia mieloblastik akut merupakan salah satu kelainan sel darah berupa keganasan yang ditandai dengan proliferasi dan pertumbuhan dari sel hematopoietik yang imatur di dalam sumsum tulang dan darah. Walaupun beberapa sifat seperti tinggi badan dan penyakit keluarga familial disorders seperti diabetes, hipertensi seringkali tidak diturunkan melalui pola yang sederhana. Jenis gangguan dan penyakit pada sistem endokrin budisma. Banyak terdapat pada negara di sekitar laut tengah italia, yunani, turki. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Penyempitan pembuluh darah adalah penyebab dari terjadinya penyakit ini. Macammacam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut.

Salah satu peran kromosom pada tubuh adalah pemberian sifatsifat tertentu pada manusia. Apr 02, 2012 kelainan dan penyakit genetik pada manusia di 20. Sejauh ini, belum ada obat untuk mengatasi kelainan tulang yang satu ini. Asma adalah penyakit genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kelainan dan penyakit genetik pada manusia youtube. Pengobatan yang dipilih biasanya berfokus pada bagaimana menghilangkan nyeri dan memperbaiki serta menstabilkan tulang. Aspek klinik kelainan kongenital dan penyakit keturunan by. Beberapa penyakit pada sistem reproduksi bersifat menular. Nov 27, 2012 kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Seiring dengan pemahaman mengenai genetika dan gangguan terkait genetik, makin disadari bahwa banyak penyakit pada manusia disebabkan oleh kombinasi faktorfaktor lingkungan dan sejumlah gen. Macammacam gangguan dan kelainan pada sistem saraf. Xxx females pada kelainan ini terjadi kesalahan pada meiosis i atau pada meiosis ii.

Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut. Mulai dari otot rangka, otototot pada saluran cerna otot polos, otot pernapasan, otot pembuluh darah dan otototot jantung. Ada beberapa kelainan yang terjadi pada usus besar dan menyebabkan tubuh tidak prima. Sep 16, 2017 kelainan dan penyakit pada sistem gerak manusia ppt. Kelainan seks kromosom x dan y adalah termasuk kelainan gen tunggal yang berefek pada keturunannya.

Kondisi serupa disebut sindrom cushing dapat terjadi pada manusia, terutama anakanak, yang mengkonsumsi obat. A read is counted each time someone views a publication summary such as the title, abstract, and list of authors, clicks on a figure, or views or downloads the fulltext. Replikasi adalah transmisi vertical dari sel induk ke sel anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk. Nov 20, 2015 dan seluruh selsel saraf juga saling bekerja sama dalam pengaturan kerja alat tubuh. Kelaianan kromosaom dan penyakit genetik slideshare. Lebih dari 1 sifat atau kelainan pada manusia diakibatkan oleh gen tunggal atau diturunkan mengikuti hukum mendel mendelian inheritance. Kelainan kromosom tersebut jarang yang disebabkan karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi suatu mutasi genetik pada kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat diturunkan pada keturunannya. Berikut ini macammacam gangguan dan penyakit pada sistem saraf manusia. Beberapa istilah yang erat kaitannya dengan ekskresi adalah sebagai berikut. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan normal.

Dec 30, 2017 download download kelainan genetik pdf read online read online kelainan genetik pdf tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau congenital diaphragmatic hernia pada tahap translasi. Macammacam penyakit menurun pada genetika nanda arimanda. Kelainan genetik, seperti beberapa endokrin meoplasia men atau hipotiroidisme kongenital. Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Ini adalah suatu kondisi ketika terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen, sehingga menimbulkan penyakit.

Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu, dan banyak ciriciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Kelainan dan penyakit genetik pada manusia ilmu kesehatan. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Trisomi 21 terjadi kurang lebih pada 1 dalam setiap.

May 28, 2018 tapi tahukah kalian, ada beberapa penyakit yang merupakan penyakit menurun, lho. Pewarisan sifat pada manusia dapat memengaruhi bentuk fisik. Berbeda dari jenis penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetik berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan genetik yang terjadi. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya. Nov 19, 2016 dewasa ini, dengan semakin majunya tekhnologi di bidang kedokteran dan banyaknya riset yang mengkhususkan pada bidang ilmu genetika, mulai banyak terungkap mengenai kelainan kelainan genetik pada manusia. Kelainan darah jenis, penyebab dan mengobati alodokter. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan. Selain itu, pewarisan sifat pada manusia juga berdampak pada menurunnya suatu penyakit cacat kepada keturunannya. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini.

Beberapa penyebab yang diketahui termasuk kelainan bawaan, gangguan hormonal kombinasi dari sistem saraf dan otot, bekerja sama untuk memungkinkan gerakan, dikenal sebagai sistem neuromuskular. Berkurang tidak ada nya sintesis hemoglobin hb berakibat tidak mampu mengikat o2. Adapun penyebab penyakit genetika, antara lain adalah. Ragam kelainan genetik yang tidak dapat dicegah alodokter. Beberapa penyakit pada manusia ternyata merupakan kelainan genetik dan ada beberapa yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Replikasi adalah proses duplikasi dna secara akurat. Penyebab kelainan genetik penyebab, penentuan dan gangguan. Ada berbagai jenis kelainan dan penyakit yang menyerang sistem saraf manusia, antara lain. Beberapa jenis kelainan yang sering terjadi seperti kram, terkilir dan jenis kelainan lainnya. Risiko terjadinya penyakit multifaktorial ini sulit diprediksi dibandingkan gangguan gen tunggal.

Yuk kita cari tahu penyakit apa saja yang termasuk ke dalam macammacam penyakit menurun manusia. Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada dna, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang. Penyakitpenyakit ganjil yang disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit penyakit yang terjadi pada usus besar diantaranya. Faktor lingkungan paparan radiasi atau zat kimia tertentu pada ibu hamil, seperti pada pestisida, obat, alkohol, asap rokok, dan merkuri, dapat meningkatkan risiko bayi mengalami kelainan bawaan. Kromosom yang tidak normal dapat diketahui pada suatu organisme dengan pengujian dan analisis yang tidak mudah. Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada dna, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua. Mereka memiliki informasi ini dikodekan dalam bentuk urutan nukleotida yang membentuk dna asam. Pantai utara benua afrika, timur tengah libia,irak, afganistan, iran, pakistan dan di khatulistiwa. Penyakit kromosom pada manusia pada dasarnya dibagi menjadi dua yakni penyakit kromosom tubuh autosom dan penyakit kromosom kelamin seks gonosom. Genetika adalah pengertian, makalah, materi, sejarah. Jenis kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat, digolongkan berdasarkan penyebabnya, yaitu adanya kelainan dan penyakit genetik karena pewarisan alei resesi autosomal, alel dominan autosomal, alel resesi f tertaut kromosom kelamin x, serta adanya aberasi jumlah dan.

Sifatsifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Oct 04, 2016 penyakit kromosom pada manusia pada dasarnya dibagi menjadi dua yakni penyakit kromosom tubuh autosom dan penyakit kromosom kelamin seks gonosom. Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom sindrom. Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya bersifat.

Jenis gangguan dan penyakit pada sistem endokrin ada berbagai jenis penyakit pada sistem endokrin budisma sains teknologi. Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktorfaktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Memahami kelainan kongenital dan faktor penyebabnya. Oleh masyarakat, umumnya orang yang mengalami penyakit akibat mutasi genetik dilabeli aneh atau disebut monster. Berikut merupakan penyait penyakit kelainan kromosom yang pada umumnya terjadi pada manusia. Gamet sel kelamin manusia adalah sperma dan sel telur. Ada banyak penyakit yang diklasifikasikan sebagai gangguan neuromuskular.

Persentase distribusi penyakit genetik dan penyakit yang dapat. Apr 23, 20 jakarta lewat proses evolusi berjutajuta tahun, manusia memiliki cetakan genetik yang memastikan tidak ada kelainan pada fungsi tubuhnya. Macammacam gangguan dan penyakit pada sistem saraf manusia. Penyakit menurun itu dibagi menjadi penyakit menurun autosom dan kelainan gonosom. Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian urutan asam amino assadi 2008, terj agung megawati, d lyrawati. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Usus besar atau yang bisa disebut kolon adalah salah satu bagian dari sistem pencernaan manusia. Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel.